酪氨酸羟化酶缺乏症
编辑:Simone
2025-03-22 15:52:03
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酪氨酸羟化酶缺乏症(tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency)也被称为隐性多巴反应性肌张力障碍(Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病,是由于将酪氨酸转变为左旋多巴的酪氨酸羟化酶(TH)缺乏所导致,是一种常染色体隐性遗传病。
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