21-部分缺损综合征
编辑：Simone
2024-12-27 10:11:27
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21-部分缺损综合征是由21号染色体部分缺失引起的，此征主要表现为智力与生长发育障碍，并伴有特殊的外貌：小头、眼睑下垂、眼裂方向与先天愚型相反，即表现为外眦向下，高鼻梁，小颌，腭弓高，耳、指、趾异常，指甲发育不良，还可伴有白内障、尿道下裂、隐睾以及肾脏、胃肠道、骨骼畸形。
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